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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASE REPORTS  


Minerva Pediatrica 2009 Ottobre;61(5):561-4

lingua: Inglese

Pubertà precoce da amartoma ipotalamico e forma non tipica di iperplasia surrenalica congenita: due casi clinici

Pasquino A. M. 1, Pucarelli I. 1, Cambiaso P. 2, Cappa M. 2

1 Pediatric Department, La Sapienza University, Rome, Italy
2 Department of Pediatric Medicine, Operative Unit of Endocrinology, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRRCS, Rome, Italy


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Gli autori riportano i casi di due bambine affette da pubertà precoce centrale (CPP), associata ad amartoma ipotalamico (HH) e forma non tipica di iperplasia surrenalica congenita (NCAH).
Caso 1.—La prima paziente, che aveva mostrato i primi segni dell'insorgenza di CPP all'età di circa 4 anni, è stata sottoposta, al fine di evidenziare eventuali lesioni organiche, a risonanza magnetica (MRI) dell'encefalo, che ha documentato la presenza di HH. La notevole accelerazione dell'età ossea (BA) superiore a 3 SD e alcuni segni clinici di iperandrogenismo hanno suggerito la coesistenza di NCAH, confermata dal test dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) e da analisi molecolari. La paziente è risultata essere portatrice del deficit parziale di 21-idrossilasi.
Caso 2.—Nella seconda bambina affetta da CPP, di 6,5 anni di età, il notevole avanzamento (4 SD) dell'età ossea (BA) ha posto il sospetto di una patologia surrenalica. Il test di stimolazione dell'ACTH e l'analisi molecolare hanno dimostrato la presenza di NACH sostenuta da un deficit della 21-idrossilasi. La MRI cerebrale, effettuata principalmente per intensa cefalea, ha dimostrato la presenza di HH. In entrambi i casi, si raccomanda l'esecuzione annuale di una MRI dell'encefalo per monitorare le dimensioni di HH e una valutazione neurologica mediante EEE, al fine di escludere anomalie riferibili ad epilessia gelastica. I risultati riportati dagli Autori sottolineano la necessità di prestare particolare attenzione ai giovani pazienti affetti da CPP, con rapida progressione dello sviluppo pubertale e notevole accelerazione della BA. L'associazione di CPP con HH e NCAH deve essere tenuta in considerazione, effettuando non solo la MRI dell'encefalo, ma anche il test dell'ACTH, oltre al test dell'LHRH per la diagnosi di CPP. Sulla base delle attuali conoscenze degli autori, tale associazione non è stata ancora riportata in Letteratura. Tuttavia, ulteriori studi sono necessari per comprendere se tale rara combinazione sia occasionale o geneticamente determinata.

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