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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2008 Agosto;60(4):465-8

lingua: Inglese

Sindrome di Dandy-Walker associata a encefalocele occipitale

Cakmak A., Zeyrek D., A. Cekin, H. Karazeybek

Department of Pediatrics Harran University School of Medicine Sanliurfa, Turkey


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La malformazione di Dandy-Walker è un’anomalia caratterizzata da disgenesia del forame di Magendie e Lushka nella parte superiore del quarto ventricolo, da ipoplasia del verme cerebellare e da agenesia del corpo calloso. L’encefalocele viene diagnosticato dal difetto della volta cranica, dal liquido cerebrospinale (cerebrospinal fluid: CSF) e dall’erniazione delle meningi. Esso è tra i più rari difetti del tubo neurale. In un neonato di sesso maschile di 6 giorni di età l’esame obiettivo ha evidenziato la presenza di un encefalocele di dimensioni pari a 7 ¥ 9 cm. La risonanza magnetica del cranio ha evidenziato che la fossa cranica posteriore era allargata e contenente cisti, inoltre vi era agenesia del verme cerebellare. E’ stata stabilita una connessione tra il ventricolo e lo sviluppo di cisti nella fossa cranica posteriore. Questi reperti hanno suggerito la diagnosi di malformazione di Dandy-Walker. L’estensione del difetto osseo nell’area occipitale sinistra, in direzione posteriore, e il diametro cranio-caudale di 9 cm ha fatto porre diagnosi di encefalocele. E’ rato che la sindrome di Dandy-Walker si associ all’encefalocele occipitale. Gli Autori descrivono un caso di sindrome di Dandy-Walker associata ad encefalocele occipitale.

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