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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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REVIEW  


Minerva Pediatrica 2008 June;60(3):343-6

lingua: Inglese

Sindrome di Noonan: una review

Cesur Aydin K., Ozcan I..

Faculty of Dentistry, University of Istanbul Department of Oral Diagnosis and Radiology, Fatih, Istanbul, Turkey


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La sindrome di Noonan (Noonan syndrome: NS) è un raro disturbo genetico con tratto autosomico dominante. È una condizione complessa, caratterizzata da una serie di malformazioni congenite che comprendono anomalie del volto, ritardo dell’accrescimento, collo corto con pterigio, sterno scavato/carenato, stenosi polmonare e criptorchidismo nei ragazzi. L’incidenza stimata della NS è pari a 1:1 000-1:2 500 in tutti i nati vivi. E’ possibile eseguire sul sangue intero, sui villi coriali e sul liquido amniotico un test per l’identificazione della mutazione a carico del DNA. I segni e i sintomi diminuiscono con l’età e la maggior parte dei soggetti adulti non necessita di una particolare assistenza medica.

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