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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2007 August;59(4):397-401

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Sindrome di Turner con ovaio policistico e gonadoblastoma

Maggio M. C., Liotta A., De Grazia E., Cimador M., M. Di Pace R., Corsello G.

Maternal Infantile Department University of Palermo, Palermo, Italy


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La sindrome di Turner (ST) è caratterizzata dalla presenza di una facies tipica, bassa statura, ipogonadismo ipergonadotropo, gonadi a benderella fibrosa, infertilità, malformazioni cardiache e renali. L’assetto cromosomico tipico è 45,X0, anche se il 6% delle pazienti presenta un mosaicismo comprendente il cromosoma Y o suoi frammenti. La presenza di materiale genetico del cromosoma Y, in soggetti con gonadi disgenetiche, costituisce un fattore di rischio di sviluppare un disgerminoma. In letteratura sono descritte rare pazienti con ST che hanno sviluppato un ovaio policistico in età giovane-adulta. In questo lavoro viene descritto il caso di una ragazza con ST giunta alla nostra osservazione all’età di 12 anni, già in terapia sostitutiva con GH che le aveva garantito un outcome auxologico soddisfacente. Ella ha sviluppato un ovaio con aspetto anatomo-patologico di policistosi e un gonadoblastoma nella gonade “steak”. È stata, pertanto, sottoposta a gonadectomia per via laparascopica. Sottolineiamo l’opportunità di effettuare la gonadectomia per via laparoscopica nelle pazienti prepuberi con ST e materiale del cromosoma Y.

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