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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Pediatrica 2007 Giugno;59(3):215-8

lingua: Inglese

Manifestazioni cardiache degli errori congeniti del metabolismo

Evangeliou A., Papadopoulou-Legbelou K., Daphnis E., Ganotakis E., Vavouranakis I., Michailidou H., Hitoglou-Makedou A., Nicolaidou P., Wevers R., Varlamis G.

1 Department of Pediatrics and Internal Medicine, University Hospital, Crete, Greece
2 2nd and 4th Pediatric Clinic Aristotle University, Thessaloniki, Greece
3 1st Department of Pediatrics University of Athens, Athens, Greece
4 Laboratory of Pediatrics and Neurology, University Hospital, Nijmegen, The Netherlands


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Obiettivo. L’obiettivo dello studio è stato valutare la frequenza e il tipo di manifestazioni cardiache in un gruppo definito di pazienti con errori congeniti del metabolismo. Questo lavoro esplora anche il ruolo chiave delle manifestazioni cardiache nella diagnosi di errori congeniti del metabolismo nella pratica medica quotidiana.
Metodi. Su 287 pazienti con sospetti errori congeniti del metabolismo giunti alla nostra osservazione presso l’University Hospital of Heraklion (202 bambini e adolescenti, 85 adulti), 41 presentavano manifestazioni cardiache di diverso tipo, quali cardiomiopatia, cardiomegalia, disturbi di conduzione atrio-ventricolare e coronaropatia.
Risultati. Tra i 41 pazienti con problemi cardiaci, in 15 è stato possibile diagnosticare la presenza di errori congeniti de metabolismo, mentre il numero totale di pazienti con errori congeniti del metabolismo era di 60 su 287. In 6 dei 15 pazienti i sintomi principali erano di tipo cardiovascolare e 7 di loro erano soggetti adulti che presentavano sintomi sorti nell’infanzia.
Conclusioni. I problemi cardiaci sono il risultato di un’area diagnostica carente per quanto riguarda gli errori congeniti del metabolismo. I neurologi, i pediatri e gli internisti dovrebbero cooperare con i cardiologi nella gestione dei soggetti con segni e sintomi cardiaci inspiegabili e dovrebbero sapere che diversi errori congeniti del metabolismo sono associati con anormalità cardiache e lievi segni neurologici.

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