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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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REVIEW  


Minerva Pediatrica 2007 Aprile;59(2):149-56

lingua: Inglese

Le principali atassie cerebellari autosomiche dominanti a esordio in età pediatrica: aspetti fisiopatologici dei difetti dei canali del calcio e del potassio voltaggio dipendenti e aspetti clinico-terapeutici

Bozzola E., Savasta S., Peruzzi C., Bozzola M., Bona G.

1 Dipartimento di Scienze Pediatriche Fondazione IRCCS San Matteo, Pavia
2 Clinica Pediatrica Università degli Studi del Piemonte Orientale A. Avogadro, Novara


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Le atassie autosomiche dominanti con esordio in età pediatrica sono severe malattie neurologiche, alla cui base vi sono mutazioni ereditarie dei canali ionici. Le principali forme sono: l’atassia episodica tipo 1 (episodic ataxia type 1, EA1), l’atassia episodica tipo 2 (episodic ataxia type 2, EA2) e l’atassia spinocerebellare tipo 6 (spinocerebellar ataxia type 6, SCA6). Il gene responsabile della EA1 è il KCNA1, sul cromosoma 12p13, che codifica per il canale del potassio Kv1.1, espresso nelle terminazioni sinaptiche e nei dendriti di numerosi neuroni nel cervello. Fino ad oggi sono state riscontrate circa quindici mutazioni, le quali influenzano la funzionalità dei canali del potassio con modalità differenti, contribuendo alla variabilità fenotipica e alla diversa risposta terapeutica. La EA2 è provocata da mutazioni del gene del canale del calcio, CACNL1A4, sul cromosoma 19p13.1, ampiamente rappresentato nel cervello. Nella patogenesi sono state più di trenta mutazioni del gene, che portano a subunità aberranti o tronche e, quindi, a canali del calcio non funzionanti. Il fenotipo è variabile, anche all’interno della stessa famiglia, senza correlazione fenotipo-genotipo. La SCA 6 è una patologia neuro-degenerativa con carattere progressivo, che vede coinvolto il gene CACNL1A4. Sebbene il gene coinvolto nella SCA6 e nella EA2 sia analogo, il meccanismo patogenetico si presenta differente: nel primo caso una lieve espansione della ripetizione della tripletta CAG, nel secondo caso una mutazione puntiforme. Da un punto di vista clinico, la SCA6 si caratterizza per il suo carattere lentamente progressivo e in quanto la severità della patologia appare correlata alla lunghezza dell’espansione dei trinucleotidi nel gene CACNL1A4.

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