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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2007 Febbraio;59(1):57-9

lingua: Inglese

Descrizione di un caso clinico di due sorelle con disgenesia ovarica familiare

Abaci A., Bober E., Unuvar T., Atas A., Buyukgebiz A.

Division of Endocrinology Department of Pediatrics Faculty of Medicine Dokuz Eylul University Inciralti, Izmir, Turkey


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Viene descritto il caso di 2 sorelle, di 15 e 12 anni, che sono state ricoverate separatamente e in tempi diversi per amenorrea, mancanza dei caratteri sessuali secondari e bassa statura. In entrambe le sorelle non è stata evidenziata la presenza di una qualsiasi altra anomalia congenita. Gli studi di laboratorio hanno indicato la presenza di un ipogonadismo ipergonadotropo. I campioni di sangue periferico hanno evidenziato un normale cariotipo 46 XX per entrambe le sorelle. In entrambe le pazienti le indagini ecografiche hanno evidenziato la mancanza delle ovaie. Questo caso clinico sottolinea la necessità di prendere in considerazione la disgenesia ovarico familiare nelle pazienti tra loro sorelle, con bassa statura, mancanza dei caratteri sessuali secondari e cariotipo normale.

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