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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2006 Dicembre;58(6):557-69

lingua: Inglese, Italiano

Sindrome da iperfenilalaninemia materna: una valutazione neuropsicologica in quattro soggetti durante l’infanzia e l’adolescenza

Corsello G. 1, Cicero L. 2, Giuffrè M. 1, La Grutta S. 1, Piccione M. 1, Pusateri F. 1, Ciaccio M. 3, Roccella M. 1

1 Department of Pediatrics, Child Health Institute University of Palermo, Palermo, Italy
2 Department of Psychology University of Palermo, Palermo, Italy
3 Institute of Biochemistry University of Palermo, Palermo, Italy


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L’iperfenilalaninemia materna, durante la gravidanza, provoca gravi embriofetopatie caratterizzate da microcefalia, ritardo mentale, dismorfismi facciali e cardiopatie.
In questo studio, 4 soggetti, 2 coppie di fratelli, affetti dalla sindrome da fenilchetonuria materna sono stati sottoposti a una valutazione neuropsicologica mediante una batteria di test. Il livello di fenilalanina era simile in entrambe le madri, in una delle due la sindrome da fenilchetonuria è stata diagnosticata quando i suoi figli avevano 10 e 6 anni.
Tutti i soggetti presentano un grave deficit cognitivo e un tipico profilo relativo alle competenze percettive.
Inoltre sono evidenti anche disturbi del comportamento, difficoltà motorie e difficoltà nell’adattamento sociale.

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