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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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REVIEW  


Minerva Pediatrica 2006 April;58(2):139-57

Copyright © 2006 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Inflammatory bowel disease in children: a pediatrician’s perspective

Cuffari C.

Division of Pediatric Gastroenterology The Johns Hopkins School of Medicine Baltimore, USA


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Il morbo di Crohn e la colite ulcerosa rappresentano delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino comuni ed eterogenee, che colpiscono il 25% dei bambini con malattia infiammatoria cronica dell’intestino. Nel morbo di Crohn, la familiarità per questa patologia suggerisce che vi sia un contributo genetico al suo sviluppo. I bambini hanno maggiore possibilità di avere una malattia a carico della parte prossimale del piccolo intestino, complicata dalla formazione di stenosi e di fistole che richiedono l’intervento chirurgico. La predisposizione per la localizzazione della malattia al piccolo intestino è stata associata a mutazioni del domain 2 del gene che codifica per l’oligomerizzazione nucleotidica (NOD2)/attivazione della capsasi e nel reclutamento del domain 15 (CARD15) sul cromosoma 16, presenti in 1/3 dei pazienti con morbo di Crohn. I pazienti omozigoti hanno un esordio della malattia in età molto precoce e hanno un rischio relativamente alto di avere una forma isolata di stenosi a livello della parte distale dell’ileo. Il ruolo clinico potenziale del test NOD2 sia per quanto riguarda la diagnosi sia la gestione terapeutica dei pazienti con morbo di Crohn deve ancora essere stabilito.
Nei bambini può essere difficile identificare l’età precisa alla quale esordisce il morbo di Crohn o la colite ulcerosa. Le fasi subcliniche della malattia possono essere identificate grazie alla perdita di peso e al diminuito accrescimento in altezza, oltre che a un ritardo dello sviluppo puberale. Tuttavia, anche la distinzione certa tra morbo di Crohn e colite ulcerosa resta un dilemma nel 25% dei pazienti pediatrici con malattia infiammatoria dell’intestino, nonostante i recenti progressi delle tecniche diagnostiche, comprendenti la risonanza magnetica con gadolinio, l’endoscopia con capsula e i test sierologici.
La somministrazione precoce di immunomodulatori, quali l’azatioprina e la 6-mercaptopurina, si è dimostrata efficace nel mantenere le remissioni a lungo termine in assenza di somministrazione di corticosteroidi. La farmacogenomica del metabolismo della 6-mercaptopurina si è dimostrata utile per predire la suscettibilità alla tossicità indotta dagli antimetaboliti e per consentire al medico di individuare e personalizzare la terapia farmacologia più adatta per migliorare la risposta clinica. In pediatria si stanno sviluppando nuove strategie terapeutiche, che comprendono infliximab, con lo scopo di ottenere un miglioramento globale dell’efficacia del trattamento, evitando così il ricorso all’intervento chirurgico.

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