Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2005 December;57(6) > Minerva Pediatrica 2005 December;57(6):423-8

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,532


eTOC

 

CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2005 December;57(6):423-8

lingua: Inglese

An interesting question of Pompe disease. A case report

Accomando S., Montaperto D., Fragapane M. L., Amato G. M., Corsello G., Cappello F., Maresi E.


PDF  


La glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe è un disordine ereditario autosomico recessivo di cui si conoscono 3 diverse forme (infantile, giovanile e dell'adulto). In questo lavoro viene presentato un caso che probabilmente sarebbe stato diagnosticato come una forma infantile, quella con la prognosi peggiore tra le 3 varianti descritte, se fosse stato seguito un corretto e completo percorso diagnostico. Un'infante di 7 mesi giungeva alla nostra osservazione per febbre e dispnea. All'auscultazione toracica si repertavano rantoli e sibili e un soffio da insufficienza mitralica all'apice cardiaco. Un radiogramma del torace mostrava un'ombra cardiaca aumentata con un indice cardiotoracico di 0,75. L'ECG evidenziava un aumento generalizzato dei voltaggi e segni di ipertrofia ventricolare bilaterale. Un ecocardiogramma confermava l'ipertrofia cardiaca e la presenza di un enorme e rigonfio ventricolo sinistro e una grave insufficienza mitralica. La diagnosi clinica della forma infantile della malattia di Pompe era confermata dal dosaggio cellulare dell'a-glucosidasi acida. Non avendo effettuato tale dosaggio, a causa dell'improvviso e rapido decesso della paziente, avvenuto prima che la patologia fosse sospettata, gli Autori hanno voluto paragonare questo caso ad altri presenti in letteratura per ratificare ulteriormente la loro ipotesi diagnostica.
La consulenza genetica rimane un utile contributo in tutte le coppie a rischio ogni qualvolta venga posta diagnosi di certezza della malattia.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail