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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2005 Dicembre;57(6):419-22

lingua: Inglese

Melnick-Needles syndrome and GH-deficiency: a possible new association feature

Femiano P., Castaldo V., Iossa C., Pascarella F.


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Descriviamo un raro disturbo genetico, la sindrome di Melnick-Needles (SMN), in 3 membri della stessa famiglia: madre e 2 figlie. Questa sindrome è il risultato di un raro disturbo genetico legato al cromosoma X, caratterizzata da un anormale sviluppo osseo che conferisce un particolare aspetto al viso; inoltre, queste pazienti possono anche avere una gabbia toracica relativamente piccola, con costole irregolarmente nastriformi, clavicole corte e spalle ravvicinate. La statura è moderatamente ridotta. Le 3 donne appartenenti a questa famiglia mostravano gli stessi quadri clinici e radiologici tipici della SMN. La madre e la figlia minore erano di bassa statura, mentre l'altra figlia aveva una statura normale se rapportata a quella dei genitori. La valutazione dell'asse GH/IGF-I ha evidenziato un deficit di GH in 1 delle tre donne della famiglia, più precisamente nella figlia minore. Anche la valutazione auxologica ha evidenziato che la sua statura era di quasi 3 volte inferiore alla deviazione standard. Questa descrizione di caso presenta per la prima volta una famiglia affetta da SMN, nella quale una dei membri mostra un deficit di GH isolato, idiopatico e francamente grave, che è probabilmente responsabile della sua statura estremamente bassa.

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