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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2004 Ottobre;56(5):547-50

lingua: Inglese

Facial anomalies in patients with cytochrome-c-oxidase (COX) deficiency: a dysneurulation

Piazzi A., Berio A.


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La fosforilazione ossidativa si verifica in tutti i tessuti mediante i complessi multienzimatici I-V.
I difetti congeniti della fosforilazione ossidativa si associano ad anomalie del distretto cranio-facciale.
Le anomalie maxillo-facciali associate al deficit di enzima citocromo C ossidasi sono sottostimate e il meccanismo sottostante a questo fenomeno è tuttora oggetto di discussione.
L'obiettivo del presente studio consiste nella descrizione delle anomalie maxillo-facciali osservate in 3 casi clinici di deficit di enzima citocromo C ossidasi in età pediatrica e in età adulta; viene inoltre proposta una ipotesi originale circa il meccanismo patogenetico.

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