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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2004 Aprile;56(2):219-22

lingua: Inglese

Overlap among neurocutaneous syndromes. Observations on encephalocraniocutaneous lipomatosis

Cul trera F., Guarnera F., Giardina M. C.


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Viene riportato un caso di lipomatosi encefalo-craniocutanea in un lattante, di sesso femminile di 7 mesi di età. Dal punto di vista clinico, si evidenziavano analogie con un altro quadro malformativo, la sindrome oculocerebrocutanea di Delleman. Questo dato comproverebbe la teoria del «mosaicismo somatico», che accomunerebbe sotto un unico meccanismo patogenetico alcune sindromi neurocutanee, tra cui la sindrome di Proteus e di Schimmelpenning, oltre alla lipomatosi encefalocraniocutanea e alla sindrome oculocerebrocutanea. La storia naturale della lipomatosi encefalocraniocutanea e delle sindromi neurocutanee non è nota a causa della loro rarità, ma l'espressione clinica sembra variare da casi paucisintomatici a casi con severa compromissione neurologica.
Nel caso qui riportato la paziente veniva sottoposta a intervento di shunt liquorale per la comparsa di idrocefalo tetraventicolare non presente alla nascita e ciò sottolinea l'importanza di un follow-up multidisciplinare di questi pazienti.

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