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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2004 Febbraio;56(1):115-8

lingua: Inglese

Autosomal malignant osteopetrosis. From diagnosis to therapy

Mohn A., Capanna R., Delli Pizzi C., Morgese G., Chiarelli F.


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Le osteopetrosi sono un gruppo eterogeneo di raro disordine genetico dovuto a marcata riduzione del riassorbimento osseo. Esse rappresentano uno dei disordini causa di osteosclerosi dell'osso trasecolare e/o iperostosi dell'osso corticale. Attualmente sono note 4 forme di osteopetrosi ben definite; tuttavia, la presenza di pazienti con forme atipiche suggerisce la possibilità che esistano altre forme non ancora identificate. La forma più severa di osteopetrosi nella sua espressione maligna viene ereditata in forma autosomica recessiva e conduce a morte in genere prima dell'età scolare. Si manifesta con scarso accrescimento, severa epatosplenomegalia, pancitopenia, compressione delle readici dei nervi cranici che possono condurre a cecità e sordità nell'infanzia. Riportiamo il caso di una bambina di 2 mesi con importante epatosplenomegalia, ritardo di crescita, nistagmo, pancitopenia, iperplasia gengivale, atrofia ottica, potenziali evocati visivi assenti e aumentata densità ossea di tutto lo scheletro. La diagnosi di osteopetrosi maligna dell'infanzia è stata stabilita con una biopsia ossea transiliaca. La bambina è stata sottoposta a trapianto di midollo osseo ma, purtroppo, è deceduta dopo poco. Questa rara patologia della formazione ossea richiede una diagnosi precoce, un immediato trattamento farmacologico, che consiste nel somministrare la vitamina D che aumenta il riassorbimento osseo e il Prednisone che migliora gli indici ematologici e, se possibile, il trapianto di midollo osseo in modo da migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza del paziente.

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