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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Pediatrica 2003 June;55(3):267-76

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Valutazione psicopatologica in bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne di Boulogne

Roccella M., Pace R., De Gregorio M. T.


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Obiettivo. Diversi studi sull'intelligenza nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) hanno evidenziato una compromissione delle funzioni linguistiche, della memoria e dello sviluppo affettivo. Il deficit mnestico interessa prevalentemente la memoria a lungo termine anche se sono stati rilevati, con minor frequenza, deficit della memoria a breve termine.
In alcuni studi si è cercato di stabilire una correlazione tra la delezione distale del gene della distrofina ed un basso livello intellettivo.
Metodi. In questo studio sono stati sottoposti a valutazione cognitiva, dello stato emozionale e relazionale, un gruppo di bambini con DMD.
I pazienti sono stati selezionati in base all'esame clinico, alla biopsia muscolare, all'esame istochimico, studio genetico, regolare scolarizzazione. L'analisi genetica ha evidenziato in tutti i soggetti una delezione nelle 2 regioni HFDR (high frequency deletion region).
I reattivi psicodiagnostici utilizzati per la valutazione sono: WISC-R, Disegno Spontaneo, Disegno della Figura Umana, Disegno della Famiglia, test di Appercezione Tematica, test di Rorschach.
Risultati. Non è stata rilevata, nel gruppo di bambini esaminati, una compromissione delle funzioni intellettive; solo 2 soggetti presentano un Q.I. totale al di sotto della media.
Sono stati invece rilevati disturbi psichici quali tendenza all'isolamento, svalorizzazione del sé, vissuti di marginalità, note depressive, segni d'insicurezza, preoccupazioni ipocondriache, notevole stato ansioso.
Emergono inoltrre uno scarso adattamento all'ambiente ed un'affettività labile poco controllata dai livelli superiori coscienti.
Conclusioni. Questi disturbi spesso rappresentano un prolungamento dinamico di un processo psicologico che ha il suo debutto al momento della diagnosi e prosegue in maniera lenta e nascosta durante il periodo che caratterizza l'evoluzione della malattia.

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