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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Pediatrica 2003 February;55(1):43-50

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Assenza congenita dei vasi deferenti e fibrosi cistica

Leonardi S., Bombace V., Rotolo N., Sciuto C., La Rosa M.


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Obiettivi. Mutazioni nel gene CFTR sono tra le cause di infertilità maschile come l'assenza congenita dei vasi deferenti. Questo dato suggerisce che la CFTR può giocare un ruolo significativo nell'eziopatogenesi dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Metodi. Al fine di valutare quanto la mutazione CFTR e la variante 5Timidina del tratto politimidinico dell'introne 8 risulta incidere nell'assenza congenita dei vasi deferenti, abbiamo selezionato 35 soggetti adulti di sesso maschile sterili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Risultati. La frequenza delle mutazioni differisce significativamente dalla popolazione generale (2% vs 40%) e la mutazione delta F508 è presente nel 35% dei casi. Il test del sudore è risultato patologico in diversi pazienti con una mutazione rispetto a quelli senza alcuna mutazione e tale differenza è stata significativa.
Conclusioni. Questo risultato conferma il ruolo della proteina CFTR nella patogenesi di questa malformazione e suggerisce che il fenotipo CBAVD può rappresentare una espressione clinica lieve della fibrosi cistica. Conseguentemente la consulenza genetica dovrebbe tenere conto della presenza di una mutazione associata ed i pazienti con agenesia bilaterale e le loro partner dovrebbero essere sottoposti a screening per la fibrosi cistica prima di alcun tentativo di fecondazione in vitro.

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