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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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REVIEW  


Minerva Pediatrica 2002 Ottobre;54(5):415-22

lingua: Italiano

Le basi molecolari del reflusso vescico-ureterale

Lama G., Esposito Salsano M.


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Il reflusso vescico-ureterale primitivo (RVU) è una delle più comuni uropatie malformative dell'infanzia, con un'incidenza nella popolazione generale pari allo 0,5-1%. L'incidenza di RVU tra i familiari asintomatici e non di pazienti affetti è stata riportata in circa il 27-45% dei casi, con percentuale maggiore nei bambini di età inferiore ai due anni. Il RVU è causato da una anomalia strutturale della giunzione vescico-ureterale caratterizzata da un impianto anomalo dell'uretere o da un'alterazione strutturale della muscolatura dell'uretere nel suo tratto intravescicale. L'eziologia di questa malformazione a tutt'oggi non è ancora ben conosciuta, ma è probabile che sia un anomalo sviluppo della gemma ureterale a causare il RVU. Alcuni dei geni coinvolti nella differenziazione della gemma ureterale, e tra questi anche il gene PAX2, sono anche espressi nella fasi iniziali dello sviluppo metanefrico e questo può spiegare come la displasia o l'agenesia renale rientrino nello spettro delle uropatie malformative associate alle mutazioni del gene PAX2. Sanyanusin ha rilevato la delezione di un singolo nucleotide nell'esone 5 del gene, in membri della stessa famiglia affetti da coloboma del nervo ottico, ipoplasia renale e RVU. Altri Autori, invece, non hanno riscontrato alterazioni del gene PAX2 mediante analisi di linkage in tre generazioni di famiglie con RVU ed ipoplasia renale. L'insieme dei dati disponibili suggerisce l'ipotesi che il RVU sia espressione di una ereditarietà di tipo autosomica dominante o al limite un pattern di trasmissione multifattoriale con un singolo gene dominante a penetranza variabile.

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