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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2002 August;54(4):325-34

Copyright © 2002 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Ipoglicemia neonatale iperinsulinemica. Contributo clinico

Zaffanello M., Zamboni G., Maffeis C., Antoniazzi F., Tatò L.


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L'ipoglicemia iperinsulinemica neonatale deve essere prontamente e correttamente diagnosticata e trattata, onde evitare gravi sequele neurologiche. Abbiamo pertanto ritenuto opportuno segnalarne due casi giunti alla nostra osservazione.
Caso 1. - Storia clinica di sofferenza perinatale, dopo la nascita manifesta episodi di ipoglicemia grave, iperinsulinismo e ridotta concentrazione di IGFBP1. Il quadro clinico e laboratoristico si risolve progressivamente dall'VIII giornata di vita, sospende la perfusione con fleboclisi ed inizia ad alimentarsi al seno.
Caso 2. - Storia perinatale e familiare muta. Dal terzo giorno di vita compaiono cianosi, ipotonia, tremori ed ipoglicemia. Diagnosi di sofferenza cerebrale ed ipoglicemia neonatale. All'età di un anno il bambino mostra segni di un'importante sofferenza cerebrale. L'RMN encefalo: sistema ventricolare globalmente dilatato con marcato ampliamento degli spazi liquorali pericerebrali in regione frontale. Presso la Clinica Pediatrica di Verona è stata chiarita l'eziopatogenesi: iperinsulinismo. Ha iniziato il trattamento farmacologico con diazossido che ha permesso ottenere l'euglicemia. L'ammoniemia nella norma escludeva la carenza dell'enzima glutammato deidrogenasi mitocondriale (gene GLUD1); la responsività al diazossido, le mutazioni a carico dei geni SUR1 e KIR6.3. All'età di nove anni persisteva un ritardo delle acquisizioni motorie e del linguaggio.
I neonati con sofferenza perinatale possono sviluppare un'iperinsulinismo transitorio senza apprezzabili conseguenze sul piano neurologico. La persistenza di episodi di ipoglicemia o crisi simil-epilettiche, in particolare al risveglio, dopo i pasti ed in occasione di banali processi infettivi, devono essere attentamente valutate per svelare un iperinsulinismo.

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