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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2001 February;53(1):43-8

lingua: Inglese

Niikawa-Kuroki (Kabuki) syndrome in two siblings

Frediani T., Lucarelli S., Bruni L.


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La sindrome di Niikawa-Kuroki (sindrome di Kabuki make-up) è una rara patologia caratterizzata dalle seguenti manifestazioni cliniche: ritardo mentale, dismorfismi facciali, anomalie dello scheletro, lassità dei legamenti, bassa statura e predisposizione alle infezioni. Viene riportata l'osservazione di due fratelli di 8 e 5 anni che presentavano i segni clinici e radiologici della sindrome, mentre il padre presentava solamente il tipico dismorfismo facciale.

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