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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2001 Febbraio;53(1):23-8

lingua: Inglese, Italiano

La sindrome 4p (Descrizione di un caso)

Moretti P., Ferrari M., Di Battista S., Di Battista C.


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La delezione 4p16 caratterizza due sindromi cliniche molto simili tra loro fino ad ora considerate due entità cliniche distinte: la sindrome di Wolf-Hirschhom (WHS) e la sindrome di Pitt-Rogers-Danks (PRDS).
Viene riportato un caso di microdelezione 4p16 associato a un fenotipo simile alla PRDS.
Attualmente si ipotizza che la delezione della medesima regione cromosomica dia origine a differenti espressioni fenotipiche per una variazione allelica nel rimanente omologo.
L'articolo descrive, anche, le ipotesi più recenti riguardo queste due sindromi.

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