Ricerca avanzata

Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2000 Aprile;52(4) > Minerva Pediatrica 2000 Aprile;52(4):227-30

FASCICOLI E ARTICOLI   I PIÙ LETTI   eTOC

ULTIMO FASCICOLOMINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile

Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,532

Periodicità: Bimestrale

ISSN 0026-4946

Online ISSN 1827-1715

 

Minerva Pediatrica 2000 Aprile;52(4):227-30

 CASI CLINICI

Sindrome di Floating-Harbor: primo caso in Italia. Associazione con deficit dell'ormone della crescita

Femiano P., Castaldo V., Scarano G.

La sindrome di Floating-Harbor è una rara entità caratterizzata da una triade clinica: dismorfismo facciale, ritardo nello sviluppo della parola e bassa statura con ritardo dello sviluppo osseo. Gli Autori riportano un caso di un ragazzo di 9 anni e 8/12 mesi con le tipiche caratteristiche della sindrome associate a grave deficit di GH.
Al momento della diagnosi di sindrome di Floating-Harbor il peso era di 16 kg (<3° percentile), altezza 112 cm (<3° percentile) circonferenza cranica 53,8 cm (>90° percentile). La valutazione della produzione di ormone della crescita mediante due test di tolleranza all'insulina ha confermato un picco di risposta insufficiente del GH (2,7 ng/ml e 4,6 ng/ml). Il paziente presentava un lieve ritardo mentale (QI 60) con un interessamento nel linguaggio. Dopo un anno di trattamento con r-hGH (0,6 IU/kg/settimana) è stato osservato un aumento della velocità di crescita (11 cm/anno) in altezza (123 cm) e nel peso corporeo (20,5).
Questo caso è il 22° riportato con questa sindrome ed il primo in Italia.
Gli Autori descrivono l'associazione tra deficit di GH e sindrome di Floating-Harbor e gli effetti benefici del trattamento sostitutivo.

lingua: Italiano


FULL TEXT  ESTRATTI

inizio pagina