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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2000 January-February;52(1-2):47-54

Terapia con GH a lungo termine in due pazienti con sindrome di Kabuki e deficit dell'ormone della crescita

Gabrielli O., Carloni I., Coppa G. V., Bedeschi M. F., Petroncini M. M., Selicorni A.


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La sindrome di Kabuki è caratterizzata essenzialmente da ritardo mentale di lieve-media gravità, anomalie scheletriche, facies peculiare e ritardo di crescita post-natale. Gli Autori descrivono due pazienti affetti da sindrome di Kabuki con associato deficit dell'ormone della crescita. Il primo paziente è in terapia sostitutiva con GH da 4 anni, il secondo da 11 anni. Sulla base dei risultati ottenuti da un sufficientemente lungo periodo di trattamento, gli Autori prendono in considerazione l'opportunità di effettuare la terapia con ormone della crescita nei pazienti con sindrome di Kabuki ed ipostaturalità post-natale, anche in quelli senza deficit ormonale.

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