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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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REVIEW  


Minerva Pediatrica 1999 November-December;51(11-12):375-94

Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Alterazioni genetico-molecolari dell'asse GHRH-GH-IGF-I

Bernasconi S., Bergomi A., Milioli S., Tirendi A., Mastronardi G., Mariani S., Predieri B., Ferrari M., Geti M., Livio L., Rossi K., Forese S., Iughetti L.


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In questa pubblicazione vengono prese in rassegna le diverse alterazioni genetico-molecolari identificate a carico dell'asse GHRH-GH-IGF-I (Growth Hormone Releasing Hormone-Growth Hormone-Insulin like Growth Factor I) in causa nella bassa statura. Si stima che il ritardo di accrescimento associato a deficit di GH abbia un'incidenza pari a circa 1/4000-10.000 nati vivi e che la percentuale di forme imputabili ad una causa genetica sia compresa tra il 3 ed il 30%. La scoperta di tali alterazioni è andata di pari passo con l'allargarsi delle conoscenze sulla fisiologia di tale asse: basti pensare, a titolo di esempio, che l'identificazione dei fattori di trascrizione ipofisari risale a pochissimi anni or sono. A seconda del segmento dell'asse considerato varia la rilevanza epidemiologica delle alterazioni dientificate, fermo restando che, proprio per il loro recentissimo riconoscimento, la prevalenza di alcune di esse è sicuramente sottostimata. Gli anni a venire vedranno pertanto, oltre alla ricerva di eventuali alterazioni a carico degli estremi opposti di tale asse (non sono a tutt'oggi state identificate alterazioni né a carico del gene del GHRH né a carico del recettore per l'IGF-I), il definirsi della ricaduta clinica di tali alterazioni ed il delinearsi di quadri clinici più o meno specifici del coinvolgimento di un determinato segmento dell'asse.

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