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ULTIMO FASCICOLOMINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile

Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,532

Periodicità: Bimestrale

ISSN 0026-4946

Online ISSN 1827-1715

 

Minerva Pediatrica 1999 Marzo;51(3):65-72

 CASI CLINICI

Sindrome di Smith-Magenis: un nuovo caso con spasmi infantili

Roccella M., Parisi L.

La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è caratterizzata da anomalie congenite, ritardo mentale e delezione interstiziale del cromosoma 17p11.2.
I soggetti che ne sono affetti presentano dismorfie cranio-facciali, brachicefalia, anomalie scheletriche, oculari, cardiache, genito-urinarie ed otorinolaringoiatriche. È presente un interessamento del sistema nervoso centrale che si può manifestare con ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, alterazioni elettroencefalografiche (riduzione/assenza della fase REM); neuroradiologicamente sono state rilevate megacisterna magna, ipoplasia cerebellare, displasia corticale, asimmetria ventricolare. Frequenti sono i disturbi del comportamento e tra questi le condotte auto-aggressive (strapparsi le unghia).
La sindrome è associata a delezione interstiziale del cromosoma 17p.11.2; la diagnosi può essere posta in epoca prenatale ed è possibile una situazione di mosaico. Pur consentendo i casi riportati in letteratura di SMS di delineare un fenotipo caratteristico, sono stati condotti studi per quantificare la delezione del cromosoma 17 al fine di stabilire il tratto cromosomico responsabile della induzione fenotipica. La delezione può insorgere de novo o derivare da uno dei genitori. Inoltre questi soggetti possono presentare una neuropatia periferica, riflessi tendinei profondi assenti o ridotti e raramente crisi epilettiche.
Da un esame della letteratura non si evidenziano comunque descrizioni di soggetti affetti da spasmi infantili. Questa segnalazione si riferisce ad un nuovo caso di sindrome di Smith-Magenis in una bambina di nove mesi con spasmi in estensione.

lingua: Inglese, Italiano


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