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MINERVA OFTALMOLOGICA

Rivista di Oftalmologia


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CASI CLINICI  


Minerva Oftalmologica 2011 Settembre;53(3):63-7

lingua: Italiano

Su un caso di sindrome di Wolfram

Morreale Bubella R., Carità S., Morreale Bubella D.

Sezione di Oculistica, Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Università degli Studi di Palermo, Palermo, Italia


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Questo articolo descrive un caso clinico di sindrome di Wolfram. Tutti membri della famiglia della paziente sono stati sottoposti a indagine genetica ed esame oftalmologico completo. È stata evidenziata la presenza di un disordine genetico consistente in una mutazione del gene wfs 1 localizzato nel braccio corto del cromosoma 4 che codifica per la wolframina. Il gene wfs 1 presenta un’alta penetranza ed espressione che, tuttavia,dato il carattere recessivo della mutazione, si riesce a manifestare clinicamente solo se presente allo stato omozigote. È richiamata l’attenzione sulla precocità del danno oculare ( atrofia ottica) che deve essere attentamente ricercato per una diagnosi esatta e al fine di predisporre gli eventuali interventi genetici.

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