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ULTIMO FASCICOLOMINERVA OFTALMOLOGICA

Rivista di Oftalmologia

Periodicità: Trimestrale

ISSN 0026-4903

 

Minerva Oftalmologica 2008 Marzo;50(1):1-4

 ARTICOLI ORIGINALI

Studio clinico in una carrier di coroideremia con una manifestazione completa della malattia

Simonelli S., Viscogliosi F., Testa F., Della Corte M., Rinaldi M.

Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli Napoli, Italia

Obiettivo. La coroideremia (CHM) è una distrofia corio-retinica ereditaria a trasmissione recessiva X-correlata. Essa è caratterizzata da epitelio retinico pigmentato e da atrofia della coroide progressiva e diffusa. L’obiettivo di questo studio è di descrivere gli aspetti clinici di un soggetto di sesso maschile portatore di CHM con sintomi, alterazioni funzionali e morfologiche strumentali e strutturali tipiche.
Metodi. È stato studiato un soggetto di 75 anni di età affetto da CHM. Il paziente è stato sottoposto a valutazione oculistica completa, comprendente l’anamnesi oculistica, il test colorimetrico di Ishihara, l’acuità visiva corretta al meglio, la biomicroscopia, l’esame del fondo oculare, la fotografia del fundus, l’elettroretinografia e la tomografia computerizzata dell’occhio.
Risultati. I sintomi d’esordio erano rappresentati da una progressiva riduzione dell’acuità visiva e da cecità notturna con restrizione del campo visivo. L’esame del fondo oculare ha evidenziato un nervo ottico pallido e un ispessimento pronunciato dei vasi retinici con una zona atrofica diffusa dell’epitelio retinico pigmentato e della coroide, compresa la macula.
Conclusioni. Secondo i risultati di questo studio, vi sono casi nei quali i portatori di CHM evidenziano aspetti clinici di una malattia grave. Questi casi devono essere presi in considerazione nella diagnosi differenziale con altre distrofie retiniche ereditarie e l’oculista non dovrebbe escludere la diagnosi di CHM.

lingua: Italiano


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