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MINERVA MEDICOLEGALE

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CASI CLINICI  


Minerva Medicolegale 2001 Settembre;121(3): 193-9

lingua: Italiano

A proposito di tre casi di sindrome di Fahr. Significato clinico e valutazione ai fini della invalidità

Lucrezi A., Fels A., Niola M., Buccelli C.


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Per la loro relativa rarità, si ritiene interessante prospettare tre casi di sindrome di Fahr, ricorsi all'osservazione nell'ambito dell'invalidità civile. La sindrome è causata da calcificazioni bilaterali, simmetriche, non arteriosclerotiche dei nuclei della base, del cervelletto, della sostanza bianca encefalica, di aree corticali e sottocorticali e del talamo. La sua sintomatologia è polimorfa e dipendente dalla sede e dalla estensione dell'area encefalica interessata, con variabile comparsa di turbe mentali, epilessia generalizzata o focale, disturbi extrapiramidali (sindrome coreo-atetosica o parkinsoniana), cerebellari e talvolta piramidali, disartria, alterazioni della motilità oculare. Nelle forme secondarie vi si aggiungono i sintomi propri della malattia di base. Ai fini di una corretta diagnosi dell'affezione e per un'adeguata stima dei suoi riverberi sull'invalidità viene suggerito un protocollo valutativo clinico-strumentale, incentrato essenzialmente sull'effettuazione di: esame neuropsichiatrico, TC del cranio, EEG, test mentali, dosaggio delle concentrazioni sieriche del paratormone e del calcio (diminuite in caso di ipoparatiroidismo). I riflessi invalidanti vanno desunti dalla qualità e dal grado del danno neuro-psichico e, nelle più frequenti forme secondarie, dalle menomazioni indotte dalla malattia di base (quasi sempre endocrinologica). Sulla base di tali considerazioni vengono anche affrontate le delicate tematiche valutative in ordine ai requisiti per il riconoscimento della indennità di accompagnamento. I casi di interesse ai fini previdenziali, infine, sono connotati da un esordio tardivo oppure da un loro sensibile aggravamento nel tempo.

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