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Minerva Medica 2012 Ottobre;103(5):383-91

lingua: Inglese

Il genotipo FokI recettore della vitamina D può modificare la suscettibilità alla schizofrenia e al disturbo bipolare, attraverso la regolazione dell’espressione genica del recettore dopaminergico D1

Ahmadi S. 1, Mirzaei K. 1, Hossein-Nezhad A. 2, Shariati G. 3

1 Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran;
2 Vitamin D, Skin and Bone Research Laboratory, Section of Endocrinology, Nutrition and Diabetes, Department of Medicine, Boston University Medical Center, Boston, USA;
3 Department of Medical Genetic, Ahvaz University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran


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Obiettivo. Questo studio è stato progettato per verificare l’associazione del polimorfismo FOKI nel gene recettore della vitamina D (VDR) e il suo effetto potenziale sull’espressione del recettore dopaminergico D1, nella schizofrenia, nel disturbo bipolare e negli individui sani.
Metodi. In questo studio di casi e soggetti di controllo sono stati reclutati 196 pazienti affetti da schizofrenia, 119 pazienti affetti da disturbo bipolare e 192 soggetti sani, come gruppo di controllo. Tutti i disturbi psichiatrici sono stati diagnosticati secondo i criteri del DSM IV. Il gruppo sano di controllo ha negato qualsiasi anamnesi familiare di tali disturbi. Il FOKI è stato genotipizzato mediante metodo PCR-RFLP. L’mRNA è stato estratto dalle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) e il cDNA è stato sintetizzato.
Risultati. La frequenza del genotipo ff era più comune nei pazienti con disturbi bipolari, rispetto al gruppo di controllo sano (rapporto di probabilità = 1,84, CI 95%: 0,81-4,17), con aumento del rischio relativo (rischio relativo = 1,31, CI 95%: 0,86-1,99). Si sono manifestate differenze significative tra le espressioni geniche relative del recettore dopaminergico D1 in diversi genotipi. I nostri risultati hanno indicato che il genotipo ff era associato a bassa espressione genica del recettore dopaminergico D1.
Conclusione. Il VDR come recettore nucleare può contribuire a disturbi bipolari attraverso la modifica dell’espressione del recettore dei neurotrasmettitori, come la dopamina.

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