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Rivista di Medicina Interna

Indexed/Abstracted in: Current Contents/Clinical Medicine, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,236

Periodicità: Bimestrale

ISSN 0026-4806

Online ISSN 1827-1669

 

Minerva Medica 2011 Aprile;102(2):149-59

 REVIEW

Test genetici per malattie neurodegenerative: linee-guida

Petrini C.

Bioethics Unit, National Institute of Health, Rome, Italy

Sono disponibili test genetici per numerose malattie neurodegenerative. Le più autorevoli istituzioni scientifiche e sanitarie sono concordi nell’indicare nella demenza uno dei problemi più rilevanti e difficili da gestire per la sanità pubblica nei prossimi anni. La consulenza genetica è un ambito complesso. Sotto il profilo tecnico il termine “linea guida” indica uno strumento specifico. Sono disponibili numerose linee guida per test genetici in ambito neurologico. Ponendosi nella prospettica dell’etica, l’articolo riassume le principali linee guida per la consulenza genetica in ambito neurologico e suggerisce quattro conclusioni principali: 1) le linee guida contengono molte indicazioni per la consulenza genetica per persone potenzialmente a rischio di sviluppare patologie neurologiche, ma sono forse carenti per quanto riguarda la consulenza genetica per persone già affette da malattie mentali; 2) vi è il rischio che l’abuso di test genetici per malattie complesse di tipo neurologico generi confusione; 3) vi è il rischio che la confusione derivi non solo da un abuso di test genetici, ma anche dalla proliferazione di linee guida; 4) i codici e le linee guida non eliminano la necessità di una consapevolezza etica nella loro interpretazione.

lingua: Inglese


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