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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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Minerva Medica 2008 December;99(6):605-17

lingua: Inglese

Emocromatosi ereditaria

Fix O. K., Kowdley K. V.

1 Division of Gastroenterology University of California, San Francisco, CA, USA
2 Center for Liver Disease, Digestive Disease Institute, Virginia Mason Medical Center Seattle, WA, USA


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L’emocromatosi ereditaria (EE) è una definizione che si riferisce a numerosi disordini ereditati del metabolismo del ferro che conducono a sovraccarico tissutale di ferro. L’EE classica si associa a mutazione della HFE (C282Y omozigote o C282Y/H63D eterozigote composto) ed è quasi esclusivamente identificata nelle popolazioni di origine nord-europea. L’EE non associata a HFE è causata da mutazioni in altri geni recentemente identificati e coinvolti nel metabolismo del ferro. L’epcidina è un ormone di regolazione del ferro che inibisce l’esportazione di ferro mediata da ferroportina dagli enterociti e macrofagi. La maggior parte delle forme di EE possono essere causate da una difettosa espressione genica o funzione dell’epcidina. Organi e tessuti target colpiti dall’EE includono fegato, cuore, pancreas, articolazioni e cute, con cirrosi e diabete mellito quali segni tardivi di malattia nei pazienti con concentrazioni epatiche di ferro marcatamente elevate. Gli eterozigoti composti presentano una malattia più lieve rispetto agli omozigoti C282Y ed i segni clinici di EE in questi pazienti si associano generalmente ad altri fattori quali alcolismo e sindrome dismetabolica. Le più frequenti cause di morte nell’EE sono il cancro epatico, la cirrosi, la cardiomiopatia ed il diabete, ma i pazienti sottoposti ad efficace deplezione marziale prima dello sviluppo di cirrosi o diabete possono presentare una normale sopravvivenza. L’EE classica è caratterizzata da una penetranza incompleta ed un’espressività variabile. Le donne sono meno colpite degli uomini dal sovraccarico di ferro e dalla patologia correlata all’accumulo marziale. La diagnosi di EE è basata su test genetici in pazienti con elevati valori di saturazione della transferrina. I pazienti con diagnosi certa di EE e sovraccarico di ferro dovrebbero essere trattati con flebotomia per ottenere una deplezione corporea di ferro, seguita da flebotomia di mantenimento. Lo screening di popolazione per l’EE è controverso principalmente a causa della penetranza incompleta, ma lo screening di popolazioni selezionate ad alto rischio e di parenti di primo grado di probandi affetti può essere cost-effective.

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