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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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Minerva Medica 2007 December;98(6):669-91

lingua: Inglese

Aggiornamento sulla malattia renale policistica autosomica dominante

Torres V. E., Rossetti S., Harris P. C.

Mayo Clinic College of Medicine Rochester, MN, USA


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Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è la patologia monogenica potenzialmente letale più prevalente nella popolazione generale. I geni mutati sono stati identificati con il clonaggio posizionale e la funzione di una nuova classe di proteine conservate codificate da questi geni è stata in parte elucidata. Il principale focus di interesse è costituito da un organello negletto: il ciglio primario. La grande variabilità inter- ed intra-familiare, sottesa da una vasta eterogeneità genetica e da geni modificatori, è ora meglio conosciuta. Una migliore comprensione della progressione della malattia e dei suoi meccanismi genetici, molecolari e cellulari sottostanti ha gettato le fondamenta per lo sviluppo di nuove terapie potenzialmente efficaci e di trial clinici.

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