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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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EDITORIALE  L’ECOENDOSCOPIA NEL 2007


Minerva Medica 2007 Agosto;98(4):385-8

lingua: Inglese

Mutazioni dei tumori stromali gastrointestinali diagnosticate mediante aspirato con ago sottile sotto guida ecoendoscopica

Schmitt F. C. 1, Gomes A. L. 2, Milanezi F. 1,2, Reis R. 2, Bardales R. H. 3

I IPATIMUP and Medical Faculty of Porto University, Porto, Portugal
2 Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences, University of Minho, Braga, Portugal
3 Outpatient Pathology Associates, Sacramento, California, USA


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I tumori gastrointestinali stromali (gastrointestinal stromal tumors, GIST) sono caratterizzati dall’iperespressione e da mutazioni del gene c-Kit. Circa l’80% delle mutazioni di c-Kit si sviluppano nell’esone 11, un indicatore di risposta alla terapia con imatinib (Glivec). In questo studio abbiamo testato la fattibilità su base routinaria dell’analisi genica di c-Kit e PDGFRA su campioni di GIST ottenuti mediante agobiopsia guidata da eco-endoscopia. Abbiamo eseguito la ricerca di mutazioni negli esoni 9, 11, 13 e 17 di c-Kit e negli esoni 12 e 18 di PDGFRA in campioni di 51 tumori mesenchimali. Abbiamo identificato mutazioni di c-Kit nel 61% dei GIST, in accordo con i dati precedentemente pubblicati (30-90%). Circa il 95% (19/20) dei tumori con mutazione di c-Kit hanno presentato mutazioni dell’esone 11. Non sono state identificate mutazioni di PDGFRA. Pertanto, la ricerca di mutazioni è possibile in campioni ottenuti con agoaspirato e può assistere nella diagnosi e nelle decisioni terapeutiche nei casi di GIST.

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