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Minerva Medica 2007 June;98(3):163-6

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Meta-analisi del polimorfismo D76N del gene IPF1 nel diabete mellito di tipo 2 a livello mondiale

Gragnoli C. 1, 2, 3, 4, Cronsell J. 1

1 Laboratory of Molecular Endocrinology Massachusetts General Hospital Harvard Medical School, Boston, MA, USA 2 Laboratory of Biochemistry, Molecular Biology and Internal Medicine, Howard Hughes Medical InstituteUniversity of Chicago, Chicago, IL, USA 3 Bios Multi-Diagnostic Biotech and Research Foundation Rome, Italy 4 Tor Vergata University Rome, Italy


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Obiettivo. Mutazioni del gene IPF1 causano il MODY4. D76N è un polimorfismo del gene IPF1 associato a ridotta attività del promotore dell’insulina ed a ridotta secrezione insulinica. Il nostro obiettivo è stato stimare l’odds ratio (OR) esistente fra genotipo D76N e diabete mellito di tipo 2 (DMT2) in coorti italiane, europee e mondiali.
Metodi. Abbiamo reclutato 90 soggetti italiani non imparentati affetti da DMT2 e 50 controlli non imparentati. Abbiamo quindi ricercato in tutti i soggetti la presenza di mutazioni del gene IPF1. Abbiamo inoltre sequenziato i soggetti di controllo per determinare la presenza o l’assenza del genotipo D76N e ne abbiamo valutato l’associazione nel dataset italiano. Abbiamo quindi stimato il valore di OR per una coorte di soggetti con DMT2 portatori di genotipo D76N, eseguendo una meta-analisi di dati pubblicati su multiple popolazioni. Abbiamo quindi determinato l’associazione statistica unificando gli OR e abbiamo testato l’ipotesi di eterogeneità fra i diversi campioni di popolazione. Abbiamo analizzato separatamente i casi totali di DMT2 e quelli ad insorgenza tardiva e precoce, utilizzando dati europei e mondiali. Abbiamo inoltre definito la potenza statistica di ciascun set di dati.
Risultati. Nella coorte italiana, abbiamo identificato un soggetto con DMT2 e un suo fratello portatore del genotipo D76N e un soggetto con DMT2 con insorgenza tardiva portatore di una mutazione silente (P244P). La nostra meta-analisi indica solamente un trend di associazione nella popolazione europea. Vista la rarità di osservazione del presunto genotipo di suscettibilità, la potenza nella detezione di un’associazione significativa fra D76N e DMT2 per un OR<1,59 è risultata inferiore a 0,8 in tutti i campioni.
Conclusioni. Questo è il più grande studio di associazione fin qui disponibile sull’effetto del genotipo D76N del gene IPF1 nel DMT2. Concludiamo che D76N IPF1 non risulta contribuire al DMT2 in coorti a sviluppo precoce o tardivo di malattia nell’attuale database mondiale disponibile.

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