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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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CASI CLINICI  


Minerva Medica 2006 Giugno;97(3):287-93

lingua: Inglese

Biochimica clinica della bisalbuminemia: case report e revisione della letteratura recente

Faviou E. 1, Nounopoulos C. 2, Dionyssiou-Asteriou A. 1,2

1 Deparment of Clinical Biochemistry Medical School, University Hospital Attikon, Chaidari, Athens, Greece
2 Department of Biological Chemistry Medical School, University of Athens Goudi, Athens, Greece


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La bisalbuminemia è una rara anomalia, ereditaria oppure acquisita, caratterizzata dalla presenza, al quadro proteico elettroforetico, di due bande distinte oppure di una singola banda allargata per l’albumina. Quest’alterazione elettroforetica è osservata con una prevalenza dello 0,0003-0,0010 nella popolazione generale. Tuttavia, il suo eventuale ruolo in condizioni patologiche non è stato ancora chiaramente definito. Finora, le uniche patologie correlate alla presenza di bisalbuminemia congenita sono state l’ipertiroxinemia familiare disalbuminemica (mutazioni Arg218→His and Arg218→Pro) e l’ipertriiodotironinemia (mutazione Leu66→Pro). Casi di bisalbuminemia acquisita sono stati riportati in seguito al sovradosaggio di antibiotici beta-lattamici e come conseguenza di una pancreatite severa. In questo articolo, viene presentato il caso di un paziente adulto giunto all’osservazione del nostro laboratorio in seguito a una storia prolungata di dolore addominale ricorrente. Viene presentata, inoltre, una revisione della letteratura recente su questa condizione per i medici clinici e per i laboratoristi. I parametri biochimici esaminati in questo caso non hanno, tuttavia, dimostrato alcuna alterazione suggestiva di condizioni morbose correlabili all’alterazione proteica.

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