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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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Minerva Medica 2005 Giugno;96(3):175-86

lingua: Inglese

Genetics of Parkinson's disease

Bonifati V.


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Negli ultimi anni in 5 geni (a-synuclein, parkin, DJ-1, PINK1, e LRRK2) mutazioni sono state definitivamente implicate in forme ereditarie di malattia di Parkinson e altri loci cromosomici sono stati mappati. Tali scoperte hanno implicazioni profonde per le comunità sia scientifica che clinica. In primo luogo, alcune delle forme mendeliane di Parkinson, sebbene siano molto rare (come quelle causate da mutazioni nei geni a-synuclein, DJ-1 e PINK1), stanno facilitando molto la dissezione delle vie molecolari che conducono alla morte dei neuroni dopaminergici; queste stesse vie potrebbero essere implicate nella patogenesi delle forme comuni di malattia. In secondo luogo, la scoperta delle forme Mendeliane mette in crisi la validità del concetto di malattia di Parkinson come entità unitaria e l'attuale definizione di questa malattia, basata su criteri clinico-patologici. Infine, le mutazioni in 2 geni sono sufficientemente frequenti da avere rilevanza nella pratica clinica: le mutazioni nel gene parkin sono comuni nei pazienti con forme a esordio precoce sia familiari che sporadiche; inoltre, dati emergenti delineano le mutazioni nel gene LRRK2 (che codifica la proteina dardarina) come una causa frequente di forme familiari a esordio tardivo della malattia e persino di alcuni casi sporadici a esordio tardivo. È facile prevedere per il prossimo futuro un aumento dell'importanza dei test genetici nel campo di questa malattia. Questo articolo passa in rassegna brevemente la genetica delle forme monogeniche della malattia di Parkinson.

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