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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Medica 2004 Dicembre;95(6):535-40

lingua: Inglese, Italiano

Prevalenza delle mutazioni dei geni HFE e TFR2 in 118 pazienti reumatici liguri

Rovetta G., Monteforte P., Buffrini L., Grignolo M. C., Franchin F.


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Obiettivo. Il gene HFE è associato all'emocromatosi, malattia autosomica recessiva responsabile di un iperaccumulo di ferro nell'intestino, nel fegato, nel pancreas, nel cuore, nella cute e nelle articolazioni. Possono verificarsi calcificazioni articolari e periarticolari di cristalli di pirofosfato. La mutazione H63D sembra giocare un ruolo nella patogenesi dell'artrite reumatoide.
Metodi. È stato esaminato il DNA di 118 pazienti (28 di sesso maschile, 90 di sesso femminile con un età media di 58,5 ±13,44 anni) residenti in Liguria e affetti da varie malattie reumatiche per determinare l'eventuale presenza di mutazioni del gene HFE.
Risultati. L'analisi dei dati ottenuti ha dimostrato che il 45% (53/118) dei pazienti esaminati presentava almeno una mutazione del gene HFE e la presenza della mutazione H63D era particolarmente elevata nei pazienti reumatici. I dati ottenuti in questo studio hanno dimostrato che 25 dei 53 pazienti (47,1%) che presentavano una delle 11 mutazioni HFE, erano affetti da condrocalcinosi sintomatica o silente.
Conclusioni. Ciò suggerirebbe che questa mutazione possa essere correlata a diverse malattie reumatiche.

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