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  IPERTENSIONE, DIABETE E NEFROPATIA


Minerva Medica 2004 Ottobre;95(5):347-56

lingua: Inglese

Genetics of human arterial hypertension

Naber C. K., Siffert W.


PDF  ESTRATTI


L'ipertensione arteriosa è uno dei principali fattori di rischio nei Paesi industrializzati. A parte alcune rare forme ben conosciute di ipertensione secondaria, l'ipertensione essenziale è la diagnosi più comune. La natura ereditaria di questa malattia è stata ben stabilita in molti studi condotti nei membri di una stessa famiglia. Si stima che il ruolo quantitativo svolto dai fattori genetici sulla variazione della pressione arteriosa sia di circa il 30%, tuttavia le basi genetiche dell'ipertensione essenziale sono complesse e attualmente non sono ancora state comprese appieno.
Oltre alle poche forme di ipertensione che si trasmettono con modalità di tipo mendeliano, gli sforzi attuali sono solitamente diretti all'identificazione dei singoli fattori genetici favorenti. Pensiamo che questa panoramica possa focalizzare le attuali strategie volte a una migliore comprensione delle basi genetiche dell'ipertensione essenziale, con particolare riferimento alle varianti genetiche del sistema renina-angiotensina e delle vie regolatrici quali le proteine G eterotrimeriche e l'a-adducina.
Inoltre, gli studi sui fattori genetici associati spesso non confermano i dati di studi precedenti. Ciò può essere in parte dovuto alla natura poligenica della malattia. Un'altra potenziale ragione può essere rappresentata dalla diversità della popolazione studiata.
Di conseguenza, gli attuali risultati delle analisi genetiche dell'ipertensione essenziale evidenziano la necessità di un approccio più differenziato alla comprensione dei complessi tratti poligenetici che influenzano le interazioni gene-gene, gene-ambiente o della necessità di distinti test funzionali su coorti completamente fenotipizzate in condizioni ambientali standardizzate.

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