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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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  SINDROME DELL'APNEA NOTTURNA


Minerva Medica 2004 June;95(3):203-12

lingua: Inglese

The genetics of sleep disorders

Taheri S.


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La maggior parte dei disturbi del sonno è il risultato di complesse interazioni tra i geni e l'ambiente. Le moderne tecniche di biologia molecolare vengono utilizzate sempre più spesso al fine di determinare il contributo dei singoli geni alla regolazione del sonno e dei suoi disturbi. È stato possibile studiare la base genetica dei ritmi circadiani utilizzando modelli sperimentali come Drosophila e i roditori. Questi studi hanno condotto all'identificazione della base molecolare di una forma autosomica dominante di una sindrome ereditaria della fase avanzata del sonno: mutazioni a carico del gene umano del periodo 2. Studi genetici condotti su un modello canino autosomico recessivo di narcolessia e su topi transgenici hanno permesso di identificare il sistema del neuropeptide ipotalamico ipocretina (oressina) come principale responsabile della narcolessia nell'uomo. In questo caso, i modelli animali ci hanno fornito indizi importanti circa una patologia umana che presenta una base genetica complessa. È verosimile che lo studio del ruolo dei geni nella sindrome delle apnee ostruttive notturne ci potrà fornire importanti informazioni circa un fenotipo associato a disfunzioni respiratorie, cardiovascolari e metaboliche. Questa breve review presenta il ruolo dei fattori genetici nella sindrome della apnee ostruttive notturne, nella restless leg syndrome, nella narcolessia e nei disturbi del ritmo circadiano.

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