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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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Minerva Medica 2003 October;94(5):301-18

lingua: Italiano

Diagnosi delle neuropatie ereditarie nell'adulto

Pareyson D.


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L'approccio clinico alle neuropatie ereditarie nel paziente adulto sta diventando sempre più complesso. Nel presente lavoro vengono esaminati: gli indizi che suggeriscono la presenza di una neuropatia di origine genetica, le differenti modalità di presentazione, i test diagnostici di laboratorio e strumentali (incluse le analisi molecolari), i sintomi e segni di coinvolgimento di altri organi e apparati. Ai fini diagnostici è utile suddividere i diversi fenotipi di presentazione secondo: decorso clinico; tipo di fibre coinvolte (motorie, sensitive, autonomiche); sede di lesione (neuropatia verso neuronopatia); calibro delle fibre coinvolte (neuropatia delle piccole fibre o delle grandi fibre); presenza di segni peculiari (dolore neuropatico); coinvolgimento di altri organi o apparati. Sono trattate la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la polineuropatia amiloidosica familiare (familial amyloidotic polyneuropathy, FAP), le neuropatie ereditarie sensitive e autonomiche, le malattie di Fabry e di Tangier, le neuropatie in corso di porfiria, la malattia di Refsum, la neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP), la amiotrofia nevralgica familiare e altre rare malattie che coinvolgono il sistema nervoso periferico.

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