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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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CASI CLINICI  


Minerva Medica 2001 Febbraio;92(1):57-60

lingua: Inglese

Molecular characterization of a rare hemo-globin variant: Hb-Hinsdale: b 139 (H17) ASN-Lys

Degani V., Leone D., Murtas R., De Angelis S., Rabino-Massa E.


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Caratterizzazione molecolare d'una rara mutante emoglobinica, l'Hb-HINSDALE: b 139 (E 17) AsnÆLys).Gli Autori descrivono una mutazione rara dell'emoglobina, trovata in una giovane donna. Essa è risultata portatrice della mutazione dell'Hb-Hinsdale: b 159 (H 17) AsnÆLys, la quale è stata identificata a livello molecolare. Questo caso, clinicamente ed ematologicamente asintomatico, è identico, ma geneticamente indipendente, dai casi descritti per primi in una famiglia americana.

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