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MINERVA MEDICA

Rivista di Medicina Interna


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CASI CLINICI  


Minerva Medica 2000 March-April;91(3-4):83-90

lingua: Italiano

Anemia refrattaria con eccesso di blasti primaria giovanile (Descrizione di un caso)

Arcidiacono G., Conticello A., Privitelli L., Saccone C., Legname V., Laurenti A., Di Mauro C.


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Le sindromi mielodisplasiche (SMD) sono patologie, frequenti nell'età adulta, caratterizzate da un disordine clonale della cellula staminale totipotente responsabile di ematopoiesi inefficace, ipocellularità midollare, aumentata distruzione cellulare intramidollare, displasia midollare di almeno due delle tre linee cellulari emopoietiche e tendenza alla trasformazione in Leucemia Mieloide Acuta (LMA). Frequente è il riscontro in pazienti affetti da SMD, specie nelle forme primarie avanzate, di anomalie cromosomiche singole o complesse che possono evidenziarsi e/o modificarsi, in una fase qualunque della malattia (ipotesi patogenetica a gradini o multi-step), la cui gravità incide significativamente sulla prognosi di tali soggetti. Nel novembre del 1998 è stata ricoverata nell'Istituto di Clinica Medica di Catania la paziente C. C. di anni 22 per anemia da causa sconosciuta. La negatività degli esami ematochimici e strumentali ha indirizzato all'esecuzione di una biopsia osteo-midollare che ha evidenziato una istologia tipica per SMD tipo AREB. Tale patologia in forma primaria e giovanile è molto rara ed ha una particolare tendenza a trasformarsi in LMA. Le ottime condizioni cliniche, l'assenza di anomalie cromosomiche, normali livelli di HbF e l'esistenza di un familiare donatore con caratteri di istocompatibilità ottimali suggeriscono il trapianto di midollo osseo, in accordo con i dati della letteratura internazionale, che potrebbe riservarle una prognosi quoad vitam favorevole.

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