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Minerva Ginecologica 2011 December;63(6):491-4

Copyright © 2011 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Diagnosi prenatale di β-talassemia: la traslucenza nucale

Di Fraja D., Sarno L., Migliucci A., Acampora E., Napolitano R., Maruotti G. M., Martinelli P.

Department of Gynecology and Obstetrics, High Risk Pregnancy Centre, University AOU “Federico II”, Naples, Italy


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Obiettivo. Le sindromi β-talassemiche sono un gruppo di disordini ematologici a trasmissione autosomica recessiva. La diagnosi prenatale della malattia si basa su procedure invasive. I feti affetti da β-talassemia omozigote non sono anemici. Allo scopo di individuare un marker ecografico di patologia abbiamo valutato la misurazione della translucenza nucale (NT) per evidenziare eventuali correlazioni.
Metodi. Tra Aprile 2006 e Luglio 2010 il test dell’NT è stato proposto a tutte le donne riferite al nostro centro di diagnosi prenatale di β-talassemia. La valutazione della NT è stata eseguita nel periodo della Biopsia dei Villi Coriali (CVS) e comunque seguendo gli standard della Fetal Medicine Foundation (FMF). I valori delle NT dei feti affetti da β-talassemia omozigote sono stati confrontati con i valori ottenuti dai feti sani.
Risultati. Sono stati reclutati in totale 55 feti. Di questi, 15 erano affetti da β-talassemia omozigote e 40 erano portatori del tratto talassemico. Non sono stati identificate anomalie né cromosomiche né strutturali e tutte le NT risultavano essere normali. Le misure dell’NT non differivano tra gli affetti e i non affetti.
Conclusioni. L’NT non costituisce un marker per la β-talassemia omozigote nei feti a rischio. Le procedure invasive rappresentano ancora l’unica metodica di diagnosi prenatale disponibile.

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