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MINERVA GINECOLOGICA

Rivista di Ostetricia e Ginecologia


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Minerva Ginecologica 2010 Giugno;62(3):187-93

lingua: Italiano

La translucenza nucale e il test combinato: quali risvolti nella pratica clinica?

Marchini G., Rosati A., Ribiani E., Romanelli M., Porcaro G., Clerici G.

Struttura Complessa di Ginecologia e Ostetricia, Università degli Studi di Perugia, Perugia, Italia


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Obiettivo. Scopo del presente studio era verificare la validità del test combinato (nuchal translucency, NT) e free beta-hCG (subunità beta della gonadotropina corionica umana) e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) su sangue materno, confrontandolo con la misurazione della sola NT, nello screening delle aneuploidie fetali sulla popolazione generale e su pazienti di età pari o superiore a 35 anni. Verificare inoltre l’associazione tra NT aumentata e presenza di anomalie cardiache in feti con cariotipo normale.
Metodi. Lo studio ha coinvolto 1 521 gestanti (mediana di riferimento per età materna 31,3 anni) sottoposte a screening a 11-14 settimane mediante misurazione della NT e test combinato. Si è proceduto al calcolo del rischio specifico per trisomia 21 e 13+18 congiuntamente (limiti di cut-off 1/300 e 1/750 rispettivamente) e a successivo controllo dell’outcome neonatale.
Risultati. Abbiamo riscontrato 10 casi di trisomia fetale (21 e 18), di cui sette in pazienti con età avanzata. Il test combinato ha mostrato una sensibilità dell’80% sulla popolazione generale e dell’85,7% nel gruppo di gestanti con età ≥35 anni, maggiore rispetto alla misurazione della sola NT. Nell’identificazione di difetti cardiaci, la NT ha mostrato una sensibilità del 66,6%.
Conclusioni. Il test combinato è un valido screening per le aneuploidie considerate e offre la possibilità di ridurre al 14% le procedure invasive nelle pazienti con età avanzata, diagnosticando tutti i casi di trisomia verificatisi nel gruppo. L’associazione tra NT e difetti cardiaci viene confermata, ma risulta poco sensibile per considerare la sola NT un valido screening per tali patologie.

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