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MINERVA GINECOLOGICA

Rivista di Ostetricia e Ginecologia


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CASI CLINICI  


Minerva Ginecologica 2006 April;58(2):171-5

lingua: Italiano

Management dei tumori ginecologici associati a mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2. Caso clinico e review della letteratura

Fruscalzo A. 1, Lellé R. J. 2, Calcagno A. 1, Driul L. 1, Damante G. 3, Marchesoni D. 1

1 Clinica di Ginecologia e Ostetricia, Università degli Studi di Udine, Udine, Italy
2 Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital, Münster, Germany
3 Dipartimento di Genetica Medica, Università degli Studi di Udine, Udine, Italy


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L’indagine genetica per mutazioni BRCA1 e BRCA2 è ormai diventata una procedure diagnostica con una concreta rilevanza clinica. È ormai riconosciuto, infatti, l’importante ruolo ezio-patogenetico di queste alterazioni geniche legate ai meccanismi di riparazione e stabilità del DNA nello sviluppo di numerose neoplasie a carattere ereditario. Sono coinvolti soprattutto il carcinoma mammario e ovarico, ma anche, in misura minore, altre neoplasie ginecologiche tra cui il carcinoma uterino del corpo, cervicale, il carcinoma tubarico e altre neoplasie non ginecologiche. In questo lavoro viene descritto il caso di una paziente di 67 anni con forte familiarità per tumore mammario, risultata portatrice di mutazione germinale a carico di BRCA2, andata incontro in soli 2 anni e mezzo a ben 4 neoplasie a differente primitività: nell’ordine, carcinoma mammario duttale, leucemia linfatica cronica e, infine, carcinoma ovarico siero-papillifero e adenocarcinoma villoghiandolare papillare del canale cervicale sincroni. La migliore conoscenza del comportamento biologico e clinico dei tumori correlati a mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 è diventata oggi estremamente importante nella scelta del trattamento della paziente con forte familiarità per neoplasie o con positività al test genetico. Un adeguato counseling consente di scegliere quali presidi medico-chirurgici adottare nella prevenzione e nella diagnosi precoce di queste patologie, valutando l’aggressività e l’eventualità di un intervento chirurgico profilattico.

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