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MINERVA GINECOLOGICA

Rivista di Ostetricia e Ginecologia


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CASI CLINICI  


Minerva Ginecologica 2004 Aprile;56(2):155-60

lingua: Inglese

Haemoglobin E in pregnancy. A case report. Diagnosis, familiar study and counselling, follow up until delivery and new-born observation

Gessoni G., Bergamini L., Giacomini A., Valverde S., Armani M., Antico F., Trevisan S., Vettorato F., Sartori R.


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L'emoglobina E (HbE) è una ß variante assai diffusa nel Sud Est Asiatico. In questo lavoro viene descritto il caso di una paziente gravida, di etnia Thai con anemia microcitemica. L'analisi delle emoglobine dimostrava l'assenza di HbA1 e il 100% di una variante emoglobinica con mobilità elettroforetica simile a quella di HbC e di HbA2. In base a criteri epidemiologici ed etnici, si sospettava la presenza di una HbE. L'identificazione della variante emoglobinica è stata effettuata utilizzando un'associazione di elettroforesi alcalina su gel di agarosio, elettroforesi acida su gel di agarosio, isoelettrofocusing, high performance liquid chromagraphy (HPLC). È stato anche effettuato uno studio di tipo familiare.
La gravidanza è proseguita senza problemi sino alla 40° settimana quando è stato eseguito un parto operatorio per l'insorgenza di sofferenza fetale in corso di travaglio di parto. L'assetto emoglobinico del neonato è stato studiato alla nascita e dopo 1 anno. Come atteso, il risultato era praticamente normale alla nascita mentre dopo 1 anno era possibile evidenziare una condizione di eterozigosi per HbE.
L'HbE, sia in eterozigosi che in omozigosi, dà un quadro clinico assai modesto ma la sua associazione con altre emoglobinopatie, come, ad esempio, la doppia eterozigosi HbE/ß talassamia può condurre a una sindrome talassemica severa trasfusione dipendente.
È opinione degli Autori che solo una stretta interazione tra ostetrici e patologi sia la possibile risposta ai nuovi quesiti diagnostici proposti da una società interetnica a rapida evoluzione.

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