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MINERVA GINECOLOGICA

Rivista di Ostetricia e Ginecologia


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Ginecologica 2001 August;53(4):251-6

lingua: Italiano

Diagnosi prenatale di beta-talassemia. Esperienza in Calabria

Morelli M., Zullo F., Noia R., Corea D., Arduino B., Piccione F., Mastrantonio P.


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Obiettivo. Scopo del nostro studio è stato quello di sottolineare, nota l'incidenza di beta-talassemia in Calabria, la possibilità di stabilire un programma di prevenzione basato sulla sensibilizzazione della popolazione mediante informazione ed educazione sanitaria, sulla consulenza genetica per l'individuazione dei soggetti esposti al rischio e sulla diagnosi prenatale.
Metodi. Abbiamo analizzato dal gennaio 1992 al dicembre del 1999, 181 coppie a rischio per beta-talassemia con prelievo di villi coriali (CVS) effettuato con tecnica transcervicale o transaddominale ecoguidata. Nonostante un numero rilevante di coppie a rischio sfugga alla diagnosi prenatale, abbiamo riscontrato un costante aumento, negli anni, del numero di coppie che richiedono la diagnosi prenatale, e ciò dimostra che i pazienti e gli operatori sanitari sono sempre più consapevoli che una corretta diagnosi prenatale è necessaria, oltre che opportuna. Abbiamo evidenziato la variabilità di difetti molecolari riscontrati, il numero di complicanze legate alla tecnica utilizzata.
Risultati. La diagnosi prenatale ha identificato 46 feti affetti (24,8%), 97 eterozigoti (53,2%) e 41 feti sani (22%). Su 41 feti sani abbiamo osservato solo una malformazione. Viene riportata inoltre l'incidenza delle complicazioni per CVS.
È stata rilevata una percentuale del 2.2% d'aborti spontanei (4 casi) e del 2.75% di parti pretermine (5 casi). Non è stato possibile correlare queste complicazioni con l'età gestazionale al momento del prelievo o con il numero di tentativi effettuati per avere un campione adeguato.

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