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MINERVA GINECOLOGICA

Rivista di Ostetricia e Ginecologia


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Minerva Ginecologica 2001 April;53(2):87-92

lingua: Italiano

Malformazioni fetali diagnosticate all'esame ultrasonografico durante l'esecuzione del tri-test (Studio retrospettivo su 1633 feti)

Pepe F., Montaperto A., Insolia G., Evola G., Recupero S.


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Obiettivo. Verificare quali malformazioni fetali sono diagnosticate durante l'esecuzione del tri-test.
Metodi. Nello studio sono state inserite 1633 gravide che si sono sottoposte allo screening biochimico della sindrome di Down e dei DTN presso l'Ambulatorio di Ecografia e Diagnosi Prenatale della I Divisione di Diagnosi e Cura dell'Ospedale Santo Bambino di Catania dal gennaio 1997 al dicembre 1998. L'esame ecografico è stato effettuato per via TA nella totalità dei casi e prevalentemente alla 16a settimana.
Risultati. Sono stati rilevati 21 feti malformati pari ad 1 caso su 77 feti (3 casi DTN isolati; 1 caso cisti fossa cranica posteriore associata a malformazione cardiaca complessa; 6 casi cisti dei plessi coroidei; 2 casi di displasia ossea; 2 casi cardiopatia; 4 casi idrope fetale non immunologica; 1 caso igroma). In 8 feti malformati su 21 il tri-test è risultato positivo per DTN o per SD o atipico. Sono stati diagnosticati 1 caso di trisomia 18 ed 1 caso di mosaicismo.
Conclusioni. E' stata evidenziata una malformazione fetale in 1 feto su 77. Il dato pur sottostimando la reale frequenza di queste anomalie (studio retrospettivo, campione selezionato, epoca non ottimale per la diagnosi delle malformazioni fetali, studio non sistematico delle 4 camere) sottolinea ancora una volta, quindi, l'importanza di un'attenta valutazione morfologica in ogni esame ecografico effettuato. Nel nostro studio alcune malformazioni in precedenza non erano state evidenziate o perchè si è trattato del primo esame ecografico (1 caso di anencefalia), perchè l'anomalia molto presumibilmente non era presente nei precedenti esami (displasia ossea in epoca precoce di gravidanza) o ancora per l'inadeguatezza del precedente esame (2 DNT valutati dopo la 12a settimana); in qualche caso è anche possibile diagnosticare immagini quali igromi ''transitori'' che indicano un gruppo di pazienti a rischio per patologia cromosomica. Queste lesioni comunque, essendo transitorie vengono evidenziate solamente se l'esame è effettuato in un'epoca di gravidanza antecedente a quella ottimale per il tri-test. Nella nostra esperienza l'esecuzione dello screening biochimico per la sindrome di Down o DTN va sempre associato all'esame ultrasonografico non solamente per datare la gravidanza, ma anche perchè non è raro diagnosticare delle malformazioni.

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