Ricerca avanzata

Home > Riviste > Minerva Ginecologica > Fascicoli precedenti > Minerva Ginecologica 1999 Ottobre;51(10) > Minerva Ginecologica 1999 Ottobre;51(10):393-8

FASCICOLI E ARTICOLI   I PIÙ LETTI   eTOC

ULTIMO FASCICOLOMINERVA GINECOLOGICA

Rivista di Ostetricia e Ginecologia


Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Scopus, Emerging Sources Citation Index

 

Minerva Ginecologica 1999 Ottobre;51(10):393-8

 ARTICOLI ORIGINALI

Malformazioni e cromosomopatie fetali diagnosticate presso il centro di diagnosi prenatale dell'Università dell'Aquila nel triennio 1995-1998

Carta G., Iovenitti P., D'Alfonso A., Mascaretti G., Moscarini M.

Obiettivo. Negli ultimi anni sono state messe a punto molte tecniche che consentono una valutazione della fisiopatologia fetale, fino a qualche tempo fa impensabile.
Gli Autori descrivono venti casi clinici riguardanti le malformazioni e le cromosomopatie fetali diagnosticate mediante ecografia ed amniocentesi presso il Centro di Diagnosi e Profilassi Ostetrica dell'Università dell'Aquila.
Metodi. Nel periodo compreso fra il gennaio 1995 ed aprile 1998 sono state effettuate in un gruppo di 1650 donne gravide 1180 amniocentesi e 4000 ecografie ostetriche.
Risultati. Tra le pazienti esaminate ecograficamente otto presentavano patologie fetali evidenti, di cui cinque associate ad anomalie cromosomiche: 1) ipoplasia ventricolare sinistra, atrio comune, displasia della tricuspide; 2) onfalocele; 3) sindrome di Morgagni-Stewart-Morel; 4) igroma cistico plurilobato; 5) atresia duodenale; 6) sindrome di Dandy-Walker; 7) igroma cistico e idrope; 8) igroma cistico, idrope, cardiopatia e sindrome di Dandy-Walker.
Fra le gestanti sottoposte ad amniocentesi, senza una pregressa diagnosi ecografica di malformazione fetale (gruppo B), 12 hanno presentato cariotipi fetali patologici: 2 casi si sindrome di Turner, 2 casi di sindrome di Edwards; 2 casi di sindrome di Klinefelter, 1 caso di delezione di un tratto del braccio corto del cromosoma 8; 1 caso di sindrome di Down; 2 casi di cromosoma marker sovrannumerario; 1 gravidanza gemellare con sindrome di Klinefelter in un gemello ed inversione paracentrica del cromosoma 13 nell'altro; 1 gravidanza gemellare con un piccolo cromosoma soprannumerario in entrambi.
Conclusioni. Spesso l'esame ecografico permette di diagnosticare anomalie congenite non associate a cromosomopatie. Tuttavia nelle gravidanze ad elevato rischio genetico lo studio del cariotipo ha un ruolo fondamentale.

lingua: Italiano


FULL TEXT  ESTRATTI

inizio pagina