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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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  ENDOCRINOLOGIA CLINICA


Minerva Endocrinologica 2013 March;38(1):17-28

Copyright © 2013 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Diagnosi e trattamento della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1)

Gaztambide S., Vazquez F., Castaño L.

Hospital Universitario Cruces - Ciberer-UPV-EHU, Barakaldo, Spain


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La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1, precedentemente nota come sindrome di Wermer) è un raro disturbo, caratterizzato dalla presenza combinata di due o più tumori che coinvolgono paratiroidi, isole pancreatiche e ghiandole pituitarie anteriori; sono stati inoltre descritti altri tumori. Nella maggior parte dei casi viene ereditata in modo autosomico dominante, ma può verificarsi sporadicamente. Il gene MEN1 (MEN1) si trova sul cromosoma 11q13, è composto da dieci esoni che codificano una proteina di 610 aminoacidi, chiamata menina. La menina, senza alcuna omologia con qualsiasi altra proteina conosciuta, interagisce con diverse proteine differenti e svolge un ruolo importante nella regolazione della crescita cellulare, nel ciclo cellulare, nella stabilità genomica e nella plasticità sinaptica. La MEN1 familiare ha un alto grado di penetranza con manifestazioni cliniche o biochimiche della malattia di percentuale pari all’80% e 98%, rispettivamente, entro il quinto decennio. Le manifestazioni cliniche sono correlate a localizzazioni neoplastiche e ai relativi prodotti di secrezione. L’iperparatiroidismo è la caratteristica più comune della MEN1 (95% dei pazienti), i tumori delle isole pancreatiche o NET del pancreas (tumore neuroendocrino) si verificano nel 40-70% e i tumori pituitari nel 30-40% dei pazienti con MEN 1. Inoltre, altri tumori, quali tumori corticali surrenali, tumori carcinoidi, lipomi, angiofibromi, collagenomi e meningiomi possono essere presenti. La comparsa di mutazioni de novo rappresenta il 10% di tutti i pazienti con MEN1. Non è stata riscontrata una correlazione tra genotipo e fenotipo e, soprattutto, le combinazioni di questi tumori possono essere diverse in membri della stessa famiglia. I pazienti non trattati hanno un’aspettativa di vita ridotta, con una probabilità del 50% di decesso entro i 50 anni di età e la causa della morte è in gran parte direttamente correlata alla MEN1, essendo le cause più importanti tumori pancreatici maligni neuroendocrini (NET) e carcinoidi timici. Il trattamento di ogni tipo di tumore endocrino è generalmente simile ai tumori associati non MEN1, ma i risultati sono meno efficaci a seconda della molteplicità delle neoplasie, alla metastasi superiore, a tumori più grandi e più aggressivi e più resistenti al trattamento. La prognosi potrebbe migliorare mediante diagnosi pre-clinica e trattamento adeguato.

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