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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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  ENDOCRINOLOGIA CLINICA


Minerva Endocrinologica 2013 March;38(1):1-16

Copyright © 2013 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Deficit dell’ormone della crescita: un aggiornamento

Audí L., Fernández-Cancio M., Camats N., Carrascosa A.

Pediatric Endocrinology Research Unit, VHIR (Vall d’Hebron Research Institute), Pediatric Service, Vall d’Hebron Hospital Autonomous University of Barcelona CIBERER (Center for Biomedical Research on Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain


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Negli esseri umani il deficit dell’ormone della crescita (DOC) si manifesta diversamente a seconda dello stadio di sviluppo individuale (subito dopo la nascita, durante l’infanzia, durante la pubertà o in età adulta), della causa o del meccanismo (genetico, acquisito o idiopatico), dell’intensità della carenza e dal fatto che sia l’unico ormone pituitario interessato, o che il deficit sia combinato a quello di altri ormoni ipofisari, o faccia parte di una sindrome complessa. Gli sviluppi delle conoscenze della base genetica del deficit di OC continuano a fornirci informazioni utili per caratterizzare ulteriormente i tipi e i meccanismi delle mutazioni per i geni descritti in precedenza e i nuovi candidati. Nonostante questi progressi, una percentuale elevata di deficit di OC senza una base riconoscibile acquisita continua ad essere etichettata come idiopatica, anche se meno frequentemente quando sono deficit congeniti e/o familiari. Le diagnosi cliniche e biochimiche continuano ad essere un enigma, nonostante gli sforzi di armonizzazione dei saggi biochimici per l’analisi di OC e IGF-1, probabilmente perché la diagnosi in base ai cosiddetti test di stimolazione della secrezione di OC rivela essere di scarsa utilità per prevedere le indicazioni terapeutiche.

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